Ancona – Sensibilizzazione per le leucodistrofie, nelle Marche la storia di Christian

ANCONA - La Giornata delle Malattie Rare, che cade il 28 febbraio, è il momento principale di sensibilizzazione per le leucodistrofie, rare e gravi patologie neurodegenerative. Le iniziative puntano su diagnosi precoce, screening neonatale e supporto alla ricerca scientifica.
Nelle Marche il riferimento è Christian Cialona, 21 anni, affetto da una grave leocodistrofia, una rarissima malattia genetica che oltre a non parlare, non gli permette di camminare e di stare seduto autonomamente.
Nonostante le gravissime difficoltà con le quali è da sempre costretto a convivere, Christian non smette mai di sorridere.
Il calvario di Christian è iniziato quando aveva cinque mesi, da quando i genitori hanno iniziato a rivolgersi a tantissimi medici per accertamenti e visite specialistiche.
Dopo aver girato tanti ospedali, la famiglia si è trasferita nel 2008 prima in Canada, poi in California e successivamente in Italia a Montemarciano in una piccola casa, scomoda per certi aspetti, ma perfettamente adattata alle esigenze.
Per scendere dal primo piano c’è pure l’ascensore che Emily ha riempito con disegni di pesciolini che Christian adora.
Le terapie a pagamento sono particolarmente costose ed i tanti viaggi per spostarsi, comportano spese difficili da sostenere. Per questo la mamma ha scritto tre libri, tutti dedicati a Christian, che distribuisce a pagamento per raccogliere una parte dei tanti soldi che servono per le cure.
Inizialmente, dopo essere nato, le condizioni di Christian sembravano perfette, ma al quinto mese di vita apparsero sintomi strani: il collo ciondolante, il tronco poco stabile e le manine spesso chiuse.
Da qui iniziò il lunghissimo calvario.

Nella giornata delle malattie rare e la sensibilizzazione per le leucodistrofie, rare e gravi patologie neurodegenerative, va ricordata Ela, l’Associazione europea contro le leucodistrofie, fondata in Francia da Guy Alba nel 1992. Oggi esistono 7 associazioni Ela in Europa, di cui una in Italia.
Da oltre 33 anni, Ela sostiene la ricerca, accompagna le famiglie e agisce presso le autorità pubbliche per migliorare la diagnosi, la presa in carico e l’accesso alle cure di queste malattie genetiche neurodegenerative, che colpiscono principalmente i bambini.
Ela ha investito 52 milioni di euro nella ricerca, che rappresentano 601 programmi scientifici, e ha sostenuto le famiglie con 18 milioni di euro.
L’associazione è patrocinata da 25 anni da Zinedine Zidane e da numerose altre personalità.

Le leucodistrofie in breve

• Gruppo di malattie genetiche rare e gravi del sistema nervoso, che colpiscono principalmente i bambini.
• In Europa, 20- 40 nascite alla settimana
• Diagnosi spesso tardiva ? grave perdita di opportunità
• Per alcune leucodistrofie, tra cui l’ALD e la MLD, esiste una cura, ma è efficace solo se somministrata molto precocemente, prima della comparsa dei sintomi.


Il messaggio centrale da trasmettere

Lo screening neonatale salva vite. Per due leucodistrofie particolarmente gravi (Ald e Mld), una diagnosi alla nascita consentirebbe di intervenire prima della comparsa dei sintomi e di migliorare notevolmente le possibilità di sopravvivenza e di guarigione.
Secondo il sondaggio Ipsos condotto da Ela International, il 95% degli italiani è favorevole all’aggiunta delle leucodistrofie all’elenco degli screening neonatali.

In alcuni paesi, come gli Stati Uniti, lo screening neonatale di diverse leucodistrofie ha dato i suoi frutti. Questo è un sollievo per le famiglie.
L’Ald e la Mld colpiscono diverse decine di bambini all’anno. Oggi esiste finalmente una cura per entrambe queste malattie. Una diagnosi effettuata alla nascita consentirebbe di eseguire un trapianto di cellule staminali con o senza terapia genica prima della comparsa dei primi sintomi e di migliorare notevolmente le possibilità di sopravvivenza e guarigione dei bambini affetti.
In Europa il ritardo nella diagnosi è preoccupante.

Screening neonatale e questioni di salute pubblica

Perché effettuare lo screening alla nascita?
Perché i bambini sono asintomatici alla nascita, ma la malattia progredisce silenziosamente. Lo screening consente un monitoraggio per trattare il bambino al momento giusto, prima ancora che compaiano i primi sintomi.

Questi trattamenti sono collaudati?
Sì. I trapianti di cellule staminali con o senza terapia genica consentono di salvare i bambini.

Qual è il costo dei trattamenti?
Gli studi dimostrano che il costo dello screening e del trattamento rimane molto inferiore al costo complessivo del follow-up di un paziente non trattato: ricoveri ripetuti, cure intensive, disabilità gravi, assistenza medico-sociale per tutta la vita.
Lo screening neonatale è quindi un investimento umano, medico ed economico.

A livello europeo?
Ela agisce con l’obiettivo di armonizzare le politiche di screening, al fine di ridurre le disparità di accesso alla diagnosi e alle cure.

E in Italia ?
Lo screening neonatale per la Mld è attivo solo in 3 regioni : Lombardia, Toscana, Puglia. La speranza di vita e di salute non può essere legata alla geografia, alla fortuna di nascere nella regione giusta. Chiediamo che lo screening sia esteso a tutto il territorio nazionale.