Pesaro - Ast 1 Centro di Riferimento Regionale Screening Neonatale Sma

PESARO - L’Ast Pu centro unico di riferimento regionale per il percorso Screening neonatale SMA (Atrofia Muscolare Spinale) per i nuovi nati. L’obiettivo del percorso diagnostico è quello di riconoscere tempestivamente la malattia per avviare i trattamenti terapeutici necessari a migliorare la prognosi e la qualità di vita dei pazienti.

“I dati scientifici disponibili dimostrano – spiega il Direttore Generale Ast Pu Alberto Carelli - che la terapia è tanto più efficace quanto più è precoce la diagnosi. Per questo lo screening neonatale è fondamentale per individuare i casi e intervenire immediatamente. Le strutture coinvolte infatti sono tutti i punti nascita della regione Marche. Per patologie come la SMA, infatti, che colpiscono una persona su 5/6 mila, è importante che l’analisi sia capillare per evitare che non sia testato proprio il bambino o la bambina con la malattia; è stato quindi introdotto come screening obbligatorio con decreto del Direttore della Agenzia Regionale Sanitaria che lo scorso dicembre ci ha dato il via libera per partire con il progetto”.

L’atrofia muscolare spinale (Sms) è una malattia genetica rara autosomico-recessiva, causata dalla degenerazione dei a-motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale. Nel caso della Sma, infatti, intervenire prima della comparsa dei sintomi significa far sopravvivere questi bambini e bambine e farli vivere in maniera quanto più simile ai loro coetanei. Negli ultimi anni, sono stati sviluppati specifici trattamenti molto promettenti e regolarmente prescrivibili in Italia.

Gli screening neonatali sono test non invasivi che permettono di identificare precocemente diverse malattie, anche gravissime, entro i primi giorni di vita dei neonati. La diagnosi precoce di queste malattie permette di effettuare degli interventi terapeutici specifici prima della manifestazione dei sintomi e questo consente di migliorare la qualità di vita dei pazienti, evitando gravi disabilità o, in altri casi, la morte.

Il Centro Unico di Screening Neonatale Regionale (SNR) è individuato nello Stabilimento S. Croce – Fano, afferente alla Uoc Neuropsichiatria infantile e la Uosd Diagnostica Alta Complessità (Dac) Stabilimento S. Salvatore-Pesaro, afferente al Dipartimento di Diagnostica clinica, quali Strutture Sanitarie Regionali coinvolte nell’attivazione del suddetto screening.

La SMA rappresenta la seconda più comune malattia genetica autosomica recessiva, dopo la Fibrosi Cistica e la prima causa genetica di mortalità infantile. “Una patologia clinicamente caratterizzata da marcata ipotonia ed ipostenia muscolare a carico degli arti, della muscolatura respiratoria e della muscolatura a innervazione bulbare – aggiunge il direttore Sanitario Edoardo Berselli - i pazienti acquisiscono la posizione seduta e la maggior parte non acquisisce neppure il controllo del capo. Il decesso, generalmente conseguente a insufficienza respiratoria, avviene entro i primi due anni. La storia naturale di questa patologia cambia nel 2017, con l’approvazione, da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), della prima terapia efficace sulla progressione della malattia, che consente ai piccoli pazienti di raggiungere tappe motorie coerenti con quelle dei coetanei sani, se somministrata molto precocemente dopo la nascita. L’inizio del trattamento in fase presintomatica massimizza i risultati della terapia anche nelle forme gravi, garantendo uno sviluppo motorio quasi sovrapponibile a quello dei bambini senza la patologia”.

Lo screening neonatale è caratterizzato da un prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato entro e non oltre l’arco temporale di 48-72 ore di vita. Lo screening per la SMA avviene contestualmente a quelli obbligatori. Questo esame è di tipo genetico, cioè è un test di biologia molecolare che sfrutta l’estrazione dei DNA e la successiva amplificazione con tecnica PCR Real time e richiede 3-4 ore. Per i neonati che risulteranno positivi inizierà il percorso che porterà ad una cura personalizzata sulle possibilità di trattamento farmacologico specifico per la malattia. In base al quadro clinico si deciderà il farmaco più idoneo tra quelli attualmente a disposizione.

In associazione alla terapia farmacologica si intraprenderà un percorso di follow-up, regolare e cadenzato, facendo riferimento a quanto stabilito dai PDTA elaborati e applicati a livello aziendale, sulla base del PDTA Regionale, per la gestione del paziente con Atrofia Muscolare Spinale (SMA) sul territorio marchigiano’.